на рак шлунково-кишкового тракту

Шлунково-кишкові новоутворення

Тест. Пухлини травної системи / аналіз 38 генів

+ консультація фахівця | на вибір: консультація кваліікаційна на тест / консультація - обговорення результатів тесту

Тест вимагає направлення лікаря!

 _______________________________________

Шлунково-кишкові новоутворення вражають шлунок, кишечник та інші органи з функціями травлення. Спадковий дифузний рак шлунка викликається мутаціями гена CDH1 і, як правило, вражає людей близько 38 років, з накопичувальним ризиком розвитку раку до 80 років. становить 80%. Також жінки мають підвищений ризик раку молочної залози. Шлунково-кишкові стромальні пухлини, як правило, пов’язані з мутаціями гена KIT і, як правило, виникають як ізольований симптом, хоча вони можуть з’являтися і в ході нейрофіброматозу типу I. Синдром Карні-Стратакіса пов’язаний з виникненням ганглангезії шлунка та шлункових стромальних пухлин, що є результатом порушення функції гена. SDHB, SDHC, SDHD. Рак стравоходу та рогівки рук та ніг пов’язані з мутаціями гена RHBDF2. Колоректальний рак є одним з найпоширеніших ракових захворювань і його спадкові форми можна розділити на два основні типи: пов’язані з поліпозом і не пов'язані з ним, тобто наявність невеликих наростів у стінці кишечника, які з часом можуть перерости в аденокарциноми. Спадковий колоректальний рак найчастіше асоціюється із синдромом Лінча, який має пошкодження генів, пов’язане з відновленням пошкодження ДНК (MLH1, MSH2, PMS2, MSH6). Пацієнти з синдромом Лінча мають 78% ризику розвитку колоректального раку, а жінки мають 40-60% ризику розвитку раку ендометрія. Сімейний аденоматозний поліпоз пов’язаний із сотнями аденоми - поліпами в товстій кишці. Якщо не лікувати захворювання, майже 100% пацієнтів у віці 35-40 років призводять до раку. Проблема зачіпає 1 на 10 000 людей і іноді асоціюється з іншими онкологічними захворюваннями, включаючи папілярний рак щитовидної залози та гепатобластому. Інші рідкісні спадкові синдроми включають синдром Пейца-Джегерса, неповнолітні поліпоз та синдром Коудена. Ці групи впливають на 1 на 100-200 000 людей. Синдром Peutz-Jeghers пов'язаний з появою численних гамартоматичних поліпів у товстій кишці та з підвищеним ризиком розвитку раку товстої кишки, тонкої кишки, шлунка та підшлункової залози. У пацієнтів із синдромом Коудена є гамартоматозні пухлини шкіри, кишечника та щитовидної залози та підвищений ризик розвитку раку щитовидної залози та молочної залози.