Choroby aorty (tętniak aorty, choroby zastawki aortalnej)

Test Choroby aorty (tętniak aorty, choroby zastawki aortalnej) / analiza 18 genów

+ konsultacja specjalistyczna / do wyboru: konsultacja kierująca na test | konsultacja - omówienie wyników testu.      

cena: 3000 PLN

Test wymaga dostarczenia skierowania od lekarza!   Pobierz skierowanie >

Tętniak aorty to stałe, miejscowe poszerzenie średnicy aorty przekraczające wartości referencyjne o ponad 50%. Nagłym i dramatycznym powikłaniem takiego poszerzenia jest pęknięcie, które może doprowadzić do utraty dużej ilości krwi i zgonu.

Powstawanie tętniaków jest najczęściej efektem miażdżycy, nadciśnienia tętniczego, stanów zapalnych czy też nadmiernych wysiłków izometrycznych, takich jak dźwiganie. Proces ten jest zazwyczaj związany z obniżeniem poziomu białka tkanki łącznej - elastyny - co jest fizjologiczną konsekwencją starzenia się organizmu. Równocześnie jednak około 20% tętniaków aorty diagnozuje się u pacjentów obciążonych chorobami genetycznymi, w przebiegu których ściana aorty jest nieprawidłowo uformowana. Do takich zespołów genetycznych zalicza się m.in. zespół Marfana, Loyesa-Dietza, Ehlersa- Danlosa.

Wady zastawki aortalnej należą do najczęstszych chorób serca - zastawkę dwupłatkową obserwuje się u 1-2% noworodków. Obecność wady może być przyczyną przewlekłych bólów w klatce piersiowej, zaś nieprawidłowy przepływ krwi może prowadzić do poszerzenia aorty.

W niniejszym teście, dzięki nowoczesnej technologii sekwencjonowania genomowego, badamy pełne sekwencje 18 genów, odpowiedzialnych za choroby aorty.

 


 

GENY I ZESPOŁY GENETYCZNE

gen          |                                         choroba-objawy                                | sposób dziedziczenia | warianty chorobotwórcze

ACTA2 Tętniaki aorty, Choroba Moyamoya disease, Wielonarządowa niewydolność mięśni gładkich AD 22
COL3A1 Zespół Ehlersa-Danlosa AD 451
COL5A1 Zespół Ehlersa-Danlosa AD 41
COL5A2 Zespół Ehlersa-Danlosa AD 14
EFEMP2 Cutis laxa AR 11
FBN1 MASS syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome, Marfan syndrome AD 463
FBN2 Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome) AD 32
GATA5 Familial atrial fibrillation, Tetralogy of Fallot, Single ventricular septal / defect AD/AR 8
MYH11 Tętniaki aorty AD 13
MYLK Tętniaki aorty AD 5
NOTCH1 Wady zastawki aortalnej AD 25
PRKG1   Tętniaki aorty AD 2
SKI  Zespół Shprintzena-Goldberga  AD 15
SLC2A10  Zespół krętości tętnic  AR 24
SMAD3  Zespół Loeysa-Dietza AD 37
TGFB2  Zespół Loyesa-Dietza AD 17
TGFBR1   Zespół Loyesa-Dietza, Rak jelita grubego AD 30
TGFBR2  Zespół Loyesa-Dietza, Rak jelita grubego  AD 51

ECZ Innowacje
Innovation for health

ul. Borowa 14/18, 05-400 Otwock
administracja/biuro tel.: 22 710 33 00
e-mail: info@inn4health.com

Pacjenci / POLSKA
tel.: 22 710 30 12
PACJENCI - RYNKI EUROPY ŚRODKOWO-WSCHODNIEJ I ROSJI
+48 22 710 33 03, + 48 785 85 84 29
PACJENCI - RYNKI ZAGRANICZNE
(z wyłączeniem  Rynków Europy Środkowo-Wschodniej i Rosji)
+48 22 710 33 01, +48 695 396 014

 

REJESTRACJA / TESTY GENETYCZNE
i więcej informacji na temat testów genetycznych.

PUNKT POBRAŃ  -  OTWOCK
22 710 33 01, 22 710 33 33

PUNKT POBRAŃ  -  WARSZAWA
22 710 35 00