Hiperlipidemie - panel poszerzony

Test Hiperlipidemie - panel poszerzony / analiza 10 genów               

+ konsultacja specjalistyczna / do wyboru: konsultacja kierująca na test | konsultacja - omówienie wyników testu.                 

2100 PLN

Test wymaga dostarczenia skierowania od lekarza!   Pobierz skierowanie >

Sitosterolemia jest inną bardzo rzadką chorobą, związaną z nadmiernym wchłanianiem tłuszczu w jelitach; prowadzi do hipercholesterolemii i rozwoju żółtaków (ksantoma). Do innych rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie należy hipercholesterolemia typu III czy niedobór apolipoproteiny C. W niniejszym teście, dzięki nowoczesnej technologii sekwencjonowania genomowego, badamy pełne sekwencje 10 genów, odpowiedzialnych za hiperlipidemie.


 

GENY I ZESPOŁY GENETYCZNE

gen          |                                         choroba-objawy                                 | sposób dziedziczenia  | warianty chorobotwórcze

ABCG5

Sitosterolemia

AR

9

ABCG8

Sitosterolemia

AR

12

APOB

Hipobetalipoproteinemia, Hipercholesterolemia

AD/AR

23

APOC2

Niedobór lipoproteiny C2

AR

12

APOC3

Niedobór lipoproteiny C3

AD

6

APOE

Zespół niebieskich histiocytów, Dysbetalipoproteinemia, Glomeluropatia lipoproteinowa

AD/AR

32

LDLR

Hipercholesterolemia

AD/AR

98

LDLRAP1

Hipercholesterolemia

AR

9

LPL

Niedobór lipazy lipoproteinowej, Hiperlipoproteinemia, Hiperlipidemia

AD/AR

39

PCSK9

Hipercholesterolemia

AD

7

ECZ Innowacje
Innovation for health

ul. Borowa 14/18, 05-400 Otwock
administracja/biuro tel.: 22 710 33 00
e-mail: info@inn4health.com

Pacjenci / POLSKA
tel.: 22 710 30 12
PACJENCI - RYNKI EUROPY ŚRODKOWO-WSCHODNIEJ I ROSJI
+48 22 710 33 03, + 48 785 85 84 29
PACJENCI - RYNKI ZAGRANICZNE
(z wyłączeniem  Rynków Europy Środkowo-Wschodniej i Rosji)
+48 22 710 33 01, +48 695 396 014

 

REJESTRACJA / TESTY GENETYCZNE
i więcej informacji na temat testów genetycznych.

PUNKT POBRAŃ  -  OTWOCK
22 710 33 01, 22 710 33 33

PUNKT POBRAŃ  -  WARSZAWA
22 710 35 00