Zespół Marfana i choroby podobne
Test Zespół Marfana i choroby podobne / analiza 11 genów
+ konsultacja specjalistyczna / do wyboru: konsultacja kierująca na test | konsultacja - omówienie wyników testu.
3000 PLN
Test wymaga dostarczenia skierowania od lekarza! Pobierz skierowanie >
GENY I ZESPOŁY GENETYCZNE
gen | choroba-objawy | sposób dziedziczenia | warianty chorobotwórcze
|
ACTA2 |
Tętniaki aorty, Choroba Moyamoya disease, Wielonarządowa niewydolność mięśni gładkich |
AD |
22 |
|
COL3A1 |
Zespół Ehlersa-Danlosa |
AD |
451 |
|
COL5A1 |
Zespół Ehlersa-Danlosa |
AD |
41 |
|
COL5A2 |
Zespół Ehlersa-Danlosa |
AD |
14 |
|
FBN1 |
MASS syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome, Marfan syndrome |
AD |
463 |
|
FBN2 |
Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome) |
AD |
32 |
|
MYH11 |
Tętniaki aorty |
AD |
13 |
|
SLC2A10 |
Zespół krętości tętnic |
AR |
24 |
|
SMAD3 |
Zespół Loeysa-Dietza |
AD |
37 |
|
TGFBR1 |
Zespół Loyesa-Dietza, Rak jelita grubego |
AD |
30 |
|
TGFBR2 |
Zespół Loyesa-Dietza, Rak jelita grubego |
AD |
51 |