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ABCC9 ??????????? ??????????, ??????? Cantu, ??????????? ?????????????? AD 16

ACADVL ??????? Acyl CoA ????????????? AR 53 ?????? ?????? ???????????????? ????

ACTC1 ????????? ?????? ?????????, ???????????????? ??????????????, ??????????????? ?????????????? AD 26

ACTN2 ???????????????? ??????????????, ??????????? ?????????????? AD 13
?GL. ????????? ???????? ????????? AR 32

AKAP9 ??????? Long QT AD 4

ANK2???????, ??????? Long QT AD 16

ANKRD1 ??????????? ?????????????? AD / AR 2

ATP5E ??????? ??????? ATP AR 1

BAG3 ??????????? ??????????????, ??????????????? ???????? AD 16

BRAF ??????? LEOPARD, ??????? ??????, ????????-??????? ?????? ??????? AD 92

CACNA1C ??????? ???????, ??????? 18 ??????? AD

CACNA2D1 ??????? ???????, ??????????????? ??????????? AD / AR 1

CACNB2 Brugada AD Group 4

CALM1 ????????????? ???????????? ??????????, ????????? ?? ?????????????, ??????? Long AD 5

CALM2 Long QT AD 6 ???????

CALR3 ???????????????? ?????????????? AD

CASQ2 ????????????? ???????????? ??????????, ????????? ?? ????????????? AR 16

CAV3 ???-???????? ???????? ????????? ???? ??, ??????? AD / Digenic 22

CBL Noonan-???????? ??????? AD 23

COA5 ??????????? ????????, ??????? ????????? c AR 1

CRYAB ??????????????, ?????????????? ???????? ??? ?????????, ??????????????? ???????? AD 14

CSRP3 ???????????????? ??????????????, ??????????? ?????????????? AD 4

CTF1 ??????????? ???????? AD / AR

CTNNA3 ???????????? ?????????????? ??????? ????????? AD 5

DES ??????????? ??????????????, ??????????????? ???????? AD / AR 51
DMD ?????? ???????? ????????? XL 401

DMPK ????????????? ????????? 1 ???? AD / AR 139

DNAJC19 3-????????????????? ?????? AR 3

DNM1L ??????????? ???????? AD 3

DOLK ???????????? ???????????? AR 7

DPP6 ??????? AD 6

DSC2 ???????????? ?????????????? ??????? ????????? AD / AR 20

DSG2 ???????????? ?????????????? ??????? ?????????, ??????????? ?????????????? AD 36

DSP ???????????? ?????????????? ??????? ?????????, ??????????? ?????????????? AD / AR 99

DTNA ??????????? ???????? AD 2

EMD ????????? Emery-Dreiffus XL 22

EYA4 ??????????? ?????????????? AD 6

FHL1 ???????? ? ???????????? ???????? ????, ???????? ????????? ?????-????????, ???????? ???????? ???? XL 18

FHL2 ??????????? ???????? AD / AR

FKTN ???????? ?????????-??????????????????, ??????????? ??????????????, ???????? ?????????-?????????????????? (????????-????) AD / AR 23

FOXRED1 ??????? ???, ??????? ??????????? I ????????? AR-10

FXN Friedreich's AR Ataxia 9

GAA ??????? ???????? ????????? AR 61

GATAD1 ??????????? ?????????????? AR 4
??????? GLA ????? XL 372

GLB1 GM1-????????????, ????????????????? (??????? ??????) AR 52

GPD1L ??????? AD 3

GUSB ????????????????? AR 23
??????? ??????? ?????? HCN4, ??????? ??????? 9 ?.?.

HFE ????????????, ??????? ???????????, ??????? AR / Digenic 7

HRAS-??????? ????????, ???????? ? ???????? ???????? ????, ?????????????, ??? ???????? ?????? AD 29

ILK ??????????? ???????? AD / AR

JPH2 ???????????????? ?????????????? AD 5

JUP ???????????? ?????????????? ??????? ????????? AD / AR 12

KCND3 Brugada AD Group 6
??????? KCNE1 Long QT, ??????? ????????? ? ?????-???????? AD / AR / Dig enic 20

KCNE1L ??????? AD / AR

KCNE2 ??????? ??????????? QT, ??????????? ?????????? 14

KCNE3 ??????? AD 1 ??????

KCNH2 ??????? ????????? QT, ??????? ??????????? QT AD / AR 1
??????? ????????? QT KCNJ2, ??????? ?????????, ??????? ??????????? QT, ???????? AD 64

KCNJ5 ??????? ??????????? QT, ??????????????????? AD 8

KCNJ8 ??????? AD / AR 1

KCNQ1 ??????? ????????? QT, ??????? ??????????? QT, ??????????? ??????????, ??????? Jervell ? Lange-Nielsen AD / AR / Digenic 400

KRAS ??????? Noonan, ??????-??????? ?????? ??????? AD 45

LAMA4 ??????????? ???????? AD 5

LAMP2 ??????? ?????? XL 46

LDB3 ??????????? ??????????????, ??????????????? ???????? AD 10

LMNA-??????? ????????? ????, ????????? ??????????, ?????????????, ????????? ????? AD / AR 170

MAP2K1 ??????? ????????-???????? ????????? AD 14

MAP2K2 ??????-??????? ?????? ??????? AD 14

MIB1 ??????????? ???????? AD 2

MRPL3 ??????????? ???????? AR 1

MYBPC3 ????????? ???? ?????? ?????????, ???????????????? ??????????????, ?????????????? AD / AR 408

MYH6 ???????????????? ??????????????, Kardi

 

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Innovation for health

??. ??????, 14/18, 05-400, ??????
???????: +48 22 710 33 00
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