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 _______________________________________
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ABCC9 ??????????? ??????????, ??????? ?????, ??????????? ??????????????, AD 16

ACADVL ??????? Acylo-CoA, ????????????? ? ??????? ???????? ??????? ???? AR 53

ACTC1 ????????? ???? ?????? ?????????, ???????????????? ??????????????, ????????????? ?????????????? AD 26

ACTN2 ???????????????? ??????????????, ??????????? ?????????????? AD 13

AGL ???????????? ???????? ????????? AR 32

ANKRD1 ??????????? ?????????????? AD / AR 2

ATP5E ??????? ?TP-??????? AR 1

BAG3 ??????????? ??????????????, ??????????????? ???????? AD 16

BRAF ??????? LEOPARD, ??????? Noonan, ??????? ???? ????????-???? AD 92

CALR3 ???????????????? ?????????????? AD


 CASQ2 ??????????????????? ????????????? ???????????? ?????????? AR 16

CAV3 ???????? ????????? ??????-???????????, ??? ??, ??????? AD / Digenic 22

CBL ??????, ?????????? ?????? Noonan? AD 23

COA5 ??????????? ????????, ??????? ???????? ????????? AR 1

CRYAB ??????????????, ?????????????? ???????? ??? ?????????, ??????????????? ??????? AD 14

CSRP3 ???????????????? ??????????????, ??????????? ?????????????? AD 4

CTF1 ??????????? ???????? AD / AR

CTNNA3 ???????????? ?????????????? ??????? ????????? AD 5

DES ??????????? ??????????????, ??????????????? ???????? AD / AR 51

DMD ???????? ????????? ??????? XL 401

???? ????????????? ????????? 1 ???? AD / AR 139

DNAJC19 3-????????????????? ?????? AR 3

DNM1L ??????????? ???????? AD 3

DOLK ???????????? ???????????? AR 7

DSC2 ???????????? ?????????????? ??????? ????????? AD / AR 20

DSG2 ???????????? ?????????????? ??????? ?????????, ??????????? ?????????????? AD 36

DSP ???????????? ?????????????? ??????? ?????????, ??????????? ?????????????? AD / AR 99

DTNA ??????????? ???????? AD 2

EMD ????????? ?????-????? XL 22

EYA4 ??????????? ?????????????? AD 6

FHL1 ???????? ? ???????????? ???????? ????, ???????? ????????? ?????-????????, ?????????? ???????? ???? XL 18

FHL2 ??????????? ???????? AD / AR

FKTN ???????? ?????????-??????????????????, ??????????? ??????????????, ???????? ?????????-?????????????????? (????????-????) AD / AR
23

FOXRED1 ??????? Leig, ??????? ????????????????? ????????? I AR 10

FXN ??????? ????????? AR 9

GAA ??????? ???????? ????????? AR 61

GATAD1 ??????????? ?????????????? AR 4

GLA ??????? ????? XL 372

GLB1 GM1-????????????, ????????????????? (??????? ??????) AR 52

GUSB ????????????????? AR 23

HFE ????????????, ??????? ???????????, ??????? ????? AR / Digenic 7

HRAS ??????? ????????, ???????? ? ???????? ???????? ????, ?????????????, ??? ???????? ?????? AD 29

ILK ??????????? ???????? AD / AR

 JPH2 ???????????????? ?????????????? AD 5

JUP ???????????? ?????????????? ??????? ????????? AD / AR 12

KRAS ??????? ??????, ??????? ??????? ??????? ???? AD 45

LAMA4 ??????????? ????
LAMP2 ??????? ?????? XL 46

LDB3 ??????????? ??????????????, ??????????????? ???????? AD 10

LMNA ????????? ??????? ????, ????????? ??????????, ?????????????, ????????? ?????-?????, ??????????? ??????????????, ???????? ??????????-???????? AD / AR 170

MAP2K1 ??????-??????? ???? ???? AD 14

MAP2K2 ??????-??????? ???? ???? AD 14

MIB1 ??????????? ???????? AD 2

MRPL3 ??????????? ???????? AR 1

MYBPC3 ????????? ???? ?????? ?????????, ???????????????? ??????????????, ??????????? ?????????????? AD / AR 408

MYH6 ???????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????, ???????? AD 8

MYH7 ???????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????, ????????
AD / AR 320

MYL2 ???????????????? ?????????????? AD 23

MYL3 ???????????????? ??????????????
AD / AR 14

MYLK2 ??????????? ???????? AD / Digenic
3

MYOM1 ??????????? ???????? AD / AR 2

MYOZ2 ??????????? ???????? AD 1

MYPN ???????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????, ????????????? ?????????????? AD 7

NEBL ??????????? ???????? AD / AR

 NEXN ???????????????? ??????????????, ??????????? ?????????????? AD 6

NRAS ?????? Noonan AD 16

PDLIM3 ??????????? ???????? AD / AR

PKP2 ???????????? ?????????????? ??????? ????????? AD 93

PLN ???????????????? ??????????????, ??????????? ?????????????? AD / AR 8

PRKAG2 ???????????????? ??????????????, ??????? ??????-??????????-????? AD 17

PSEN1 ??????????? ?????????????? AD 46

PSEN2 ?????????????? ? ??????????? ???????????????, ???????????? ? ????????? AD 7

PTPN11 ??????? ??????, ?????? LEOPARD AD 120

RAF1 ??????? ??????, ??????? LEOPARD, ??????????? ??????????????
AD 32

RBM20 ??????????? ?????????????? AD 13

RYR2 ???????????? ?????????????? ??????? ?????????, ?????????????????? ????????????? ???????????? ?????????? AD
123

SCN5A ??????? ???????, ??????? ??????????? QT, ??????????? ??????????????, ???????? ??????????????? ???? ??????,
AD / AR / Dig 517

SCO2 ??????? ???, ???????????????? ??????????????, ???????????? AD / AR 18

SDHA ??????????? ??????? ?????????-????????? ??????, ??????? ???, ?????????????, ??????????? ??????????????
AD / AR 14

SGCD ??????????? ??????????????, ????????? ?????????? AR-10

SHOC2 ??????, ?????????? Noonan- ??????? AD 1

SLC25A3 ??????? ????????????? ???????????????? ????????? ?????? AR 2

SOS1 ????? Noonan AD 39

SPRED1 ??????? Legiusa AD 11

SYNE1 ??????????? ???????? AD / AR 22

SYNE2 ??????????? ???????? AD 2

TAZ 3 ??????????????? ?????? (??????? ?????) XL 32

??? ???????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????, ????????? ?????????? AD / AR 9

TGFB3 ??????? ?????-?????, ???????????? ?????????????? ??????? ????????? AD 8

TMEM43 ???????????? ?????????????? ??????? ????????? AD 5

TMEM70 ??????? ????????????????? ????????? V AR 8

TMPO ??????????? ???????? AD

TNNC1 ???????????????? ??????????????, ??????????? ?????????????? AD 12

TNNI3 ???????????????? ??????????????, ??????????? ?????????????? AD / AR 58

TNNT2 ???????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????, ????????? ???????? ?????? ????????? AD 60

TPM1 ???????????????? ??????????????, ??????????? ?????????????? AD 37

TRIM63 ??????????? ???????? AD / AR

 TSFM ??????? ????????????? ???????????? ???????????????? AR 5

??? ???????????????? ??????????????, ??????????? ?????????????? AD 385

TTR ?????????????????, ????????? ? ??????????? ????????????? AD 51

TXNRD2 ??????????? ???????? AD / AR

VCL ???????????????? ??????????????, ??????????? ?????????????? AD 12

XK ?????? McLeoda XL 9

??? ?????????
Innovation for health

??. ??????, 14/18, 05-400, ??????
???????: +48 22 710 33 00
e-mail: info@inn4health.com

???????? / ??????
???.: +48 22 710 30 12
???????? ? ?????? ??????????-????????? ?????? ? ??????
+48 22 710 33 03, + 48 785 85 84 29
???????? ? ?????????? ??????
(?? ??????????? ????? ??????????-????????? ?????? ? ??????)
+48 22 710 33 01, +48 695 396 014

 

??????????? / ???????????? ?????
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????? ?????? ???????? - ???????  / ??????
+48 22 710 33 03