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CACNA1C ??????? ???????, ??????? Timothy AD 18
CACNA2D1 ??????? ???????, ??????????????? ??????????? ?D / AR 1
CACNB2 ??????? ??????? AD 4
KCNH2 ??????? ????????? QT, ??????? ??????????? QT AD / AR 1
KCNJ2 ??????? ????????? QT, ??????? ?????????, ??????? Long QT, ??????????? ?????????? AD 64
KCNQ1 ??????? ????????? QT, ??????? ??????????? QT, ??????????? ??????????, ??????? Jervell ? Lange-Nielsen AD / AR / Digenic 400
??????? ??????? ? ???????? ???????????
???? ?? ??????? ??????? ? ???????? ??????????? / ?????? 11 ?????
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???, ???????? ???????????, ????? ????????????, ?????????? ????????
ACTA2 ????????? ?????, ??????? ??????, ?????????????? ??????????????? ??????? ???? AD 22
COL3A1 ??????? Ehlersa-Danlosa AD
451
COL5A1 ??????? Ehlersa-Danlosa AD 41
COL5A2 ??????? Ehlersa-Danlosa AD 14
FBN1 ????-???????, ??????? ?????????-??????????, ??????? ??????? AD 463
FBN2 ?????????? ??????????????? ?????????????? (??????? ?????) AD 32
MYH11 ????????? ????? AD 13
SLC2A10 ??????? ???????????? ??????? AR 24
SMAD3 ??????? Loeysa-Dietza AD 37
TGFBR1 ??????? Loeysa-Dietza, ?????????????? ??? AD 30
TGFBR2 ??????? Loeysa-Dietza, ?????????????? ??? AD 51
??????? Noonan ? ???????-??????-?????? ???????
??????? ??????????? ????? ? ???????-????????-?????? ??????? / ?????? 13 ?????
__________________________________
???? ? ???????????? ??????
???, ???????? ???????????, ????? ????????????, ?????????? ????????
BRAF ??????? LEOPARD, ??????? Noonan, ??????? ???? ????????-???? AD 92
CBL ??????, ?????????? ??????? Noonan AD 23
HRAS ??????? ????????, ???????? ? ???????? ???????? ????, ?????????????, ??? ???????? ?????? AD 29
KRAS ??????? Noonan, ??????? ??????? ??????? ???? AD 45
MAP2K1 ??????-??????? ???? ???? AD 14
MAP2K2 ??????-??????? ???? ???? AD 14
NF1 ??????????????? 1 ???? AD 203
NRAS ??????? Noonan AD 16
PTPN11 ??????? Noonan, ??????? LEOPARD AD 120
RAF1 ??????? Noonan, ??????? LEOPARD, ??????????? ?????????????? AD 32
SHOC2 ??????, ?????????? Noonan AD 1
SOS1 ??????? Noonan AD 39
SPRED1 ??????? Legiusa AD 11