Розширена кардіоміопатія

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 _______________________________________

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???, ???????? ????????????, ????? ????????????, ????????? ????????

 

ABCC9 ?????????? ??????????, ??????? ?????, ????????? ??????????????, AD   16

ACADVL ??????? Acylo-CoA, ????????????? ? ??????? ???????? ??????? ??????? AR  53

ACTC1  ????????? ?????? ?????? ????????, ????????????? ??????????????, ???????????? ?????????????? AD   26

ACTN2  ????????????? ??????????????, ??????????? ?????????????? AD   13

AGL  ??????? ?????????? ????????? AR  32

ANKRD1  ????????? ??????????????           AD / AR     2

ATP5E   ??????? ?TP-???????  AR  1

BAG3  ????????? ??????????????, ????????????? ????????  AD  16

BRAF ??????? LEOPARD, ??????? Noonan, ??????? ????? ???????-???????  AD   92

CALR3  ????????????? ?????????????? AD


 CASQ2 ??????????????????? ???????????? ?????????? ??????????  AR  16

CAV3  ?'????? ????????? ??????-????????, ??? ??, ???????  AD / Digenic  22

CBL ?????, ?? ??????? ????? Noonan? AD 23

COA5 ??????????? ????????, ??????? ???????? ????????? AR    1

CRYAB  ??????????????, ?????????????? ???????? ??? ?????????, ????????????? ???????  AD   14

CSRP3  ????????????? ??????????????, ??????????? ?????????????? AD  4

CTF1  ??????????? ????????  AD / AR

CTNNA3 ??????????? ?????????????? ??????? ???????? AD  5

DES  ????????? ??????????????, ????????????? ???????? AD / AR     51

DMD  ?'????? ????????? ???????  XL  401

????  ?????????? ????????? 1 ????          AD / AR  139

DNAJC19  3-????????????????? ??????  AR 3

DNM1L  ??????????? ????????  AD   3

DOLK ??????? ???????????? AR    7

DSC2  ??????????? ?????????????? ??????? ????????  AD / AR   20

DSG2  ??????????? ?????????????? ??????? ????????, ????????? ??????????????  AD  36

DSP  ??????????? ?????????????? ??????? ????????, ????????? ??????????????          AD / AR   99

DTNA ??????????? ????????  AD     2

EMD  ????????? ?????-??????  XL   22

EYA4  ????????? ?????????????? AD  6

FHL1  ???????? ? ???????????? ???????? ??????, ?'????? ????????? ?????-????????, ????????? ???????? ????   XL  18

FHL2   ??????????? ????????   AD / AR

FKTN  ?'????? ?????????-??????????????????, ????????? ??????????????, ?'????? ?????????-?????????????????? (????????-????) AD / AR
23

FOXRED1  ??????? Leig, ??????? ????????????????? ????????? I AR   10

FXN   ??????? ????????? AR    9

GAA   ??????? ?????????? ?????????  AR 61

GATAD1  ????????? ?????????????? AR   4

GLA   ??????? ?????   XL   372

GLB1  GM1-????????????, ????????????????? (??????? ??????)  AR  52

GUSB  ????????????????? AR  23

HFE   ????????????, ??????? ???????????, ????? ?????   AR / Digenic  7

HRAS  ??????? ????????, ???????? ? ????????? ???????? ??????, ?????????????, ??? ???????? ??????  AD   29

ILK   ??????????? ????????   AD / AR

 JPH2  ????????????? ?????????????? AD   5

JUP  ??????????? ?????????????? ??????? ????????  AD / AR    12

KRAS  ??????? ??????, ??????? ???????? ??????? ???????   AD  45

LAMA4  ??????????? ?'????

LAMP2   ??????? ??????  XL  46

LDB3  ????????? ??????????????, ????????????? ????????  AD  10

LMNA  ???????? ??????? ????, ????????? ????????, ?????????????, ????????? ?????-??????, ??????????? ??????????????, ???????? ??????????-????????  AD / AR  170

MAP2K1   ??????-??????? ????? ??????? AD  14

MAP2K2   ??????-??????? ????? ??????? AD  14

MIB1  ??????????? ????????  AD 2

MRPL3 ??????????? ????????  AR  1

MYBPC3  ????????? ?????? ?????? ????????, ????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????  AD / AR 408

MYH6 ????????????? ??????????????, ????????? ??????????????, ???????? AD 8

MYH7  ????????????? ??????????????, ????????? ??????????????, ????????
AD / AR   320

MYL2 ????????????? ??????????????  AD 23

MYL3  ????????????? ?????????????? 
AD / AR  14

MYLK2  ??????????? ????????  AD / Digenic
3

MYOM1 ??????????? ????????  AD / AR  2

MYOZ2  ??????????? ????????  AD  1

MYPN  ????????????? ??????????????, ????????? ??????????????, ???????????? ?????????????? AD   7

NEBL  ??????????? ????????   AD / AR

 NEXN ????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????  AD  6

NRAS   ????? Noonan  AD  16

PDLIM3 ??????????? ???????? AD / AR

PKP2  ??????????? ?????????????? ??????? ????????  AD  93

PLN  ????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????  AD / AR  8

PRKAG2  ????????????? ??????????????, ??????? ??????-??????????-?????  AD 17

PSEN1 ????????? ?????????????? AD   46

PSEN2 ?????????????? ? ?????????? ???????????????, ?????????? ?? ????????? AD  7

PTPN11  ??????? ??????, ????? LEOPARD   AD  120

RAF1  ??????? ??????, ??????? LEOPARD, ????????? ??????????????
AD  32

RBM20 ????????? ?????????????? AD  13

RYR2 ??????????? ?????????????? ??????? ????????, ?????????????????? ???????????? ?????????? ?????????? AD
123

SCN5A ??????? ???????, ??????? ???????? QT, ????????? ??????????????, ???????? ???????????? ???? ?????,
AD / AR / Dig   517

SCO2 ??????? ???, ????????????? ??????????????, ??????????????  AD / AR 18

SDHA ?????????? ??????? ????????-????????? ??????, ??????? ???, ?????????????, ????????? ??????????????
AD / AR   14

SGCD  ????????? ??????????????, ????????? ????????  AR  10

SHOC2 ????? , ?? ??????? Noonan- ??????? AD  1

SLC25A3  ??????? ????????????? ???????????????? ????????? ?????  AR  2

SOS1 ?????? Noonan  AD   39

SPRED1  ??????? Legiusa  AD  11

SYNE1  ??????????? ????????  AD / AR  22

SYNE2  ??????????? ????????  AD  2

TAZ  3 ??????????????? ?????? (??????? ?????)  XL  32

???  ????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????, ????????? ????????  AD / AR   9

TGFB3  ??????? ?????-?????, ??????????? ?????????????? ??????? ????????  AD   8

TMEM43 ??????????? ?????????????? ??????? ????????  AD  5

TMEM70  ??????? ????????????????? ????????? V  AR  8

TMPO  ??????????? ????????  AD 

TNNC1  ????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????  AD    12

TNNI3  ????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????  AD / AR  58

TNNT2   ????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????, ????????? ???????? ?????? ????????   AD  60

TPM1  ????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????   AD  37

TRIM63  ??????????? ????????  AD / AR

 TSFM  ??????? ???????????? ??????? ??????????????  AR  5

???  ????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????  AD  385

TTR   ?????????????????, ????????? ? ??????????? ????????????? AD  51

TXNRD2  ??????????? ????????  AD / AR

VCL  ????????????? ??????????????, ??????????? ??????????????  AD 12

XK  ????? McLeoda  XL   9