2020-06-03

СУЧАСНІ ГЕНЕТИЧНІ ТЕСТЫ, ЩО ЗАСТОСОВУЮТЬСЯ ПРИ РАКУ МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ

СУЧАСНІ ГЕНЕТИЧНІ ТЕСТЫ, ЩО ЗАСТОСОВУЮТЬСЯ ПРИ РАКУ МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ
Експерти стверджують - немає двох однакових пухлин. Молекулярний профіль пухлини молочної залози у однієї пацієнтки може бути зовсім інший у другій хворій. Одна і та ж терапія, застосована для різних осіб, може принести абсолютно різні результати. Завдяки сучасним генетичним дослідженням стало можливим чітке визначення підтипу і молекулярного профілю даного раку грудей, дослідження динаміки і ступеня злоякісності пухлинних змін, і навіть визначення ризику появи метастазів. Сучасні генетичні тести, що використовуються при раку молочної залози, допомагають лікарям у плануванні оптимальної для даного пацієнта терапії.

ГЕНЕТИЧНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ МАММАПРІНТ - ВИЗНАЧАЄ РИЗИК ПОЯВИ МЕТАСТАЗІВ

Генетичне дослідження МаммаПрінт - це схвалений Американським Управлінням з контролю якості харчових продуктів і лікарських засобів (FDА) діагностичний тест, призначений для пацієнток з раком грудей. Він ідентифікує ступінь агресивності пухлини і дозволяє спланувати оптимальний, індивідуальний тип онкологічної терапії, яка принесе максимальну терапевтичну користь.
Як пояснює доктор медицини Малгожата Куц-Райца, фахівець клінічної онкології в Європейському Центрі Здоров'я «Отвоцьк» - тест МаммаПрінт досліджує генетичний профіль пухлини на підставі аналізу експресії 70 генів. Він надає додаткову інформацію про агресивність захворювання. У пацієнток з раннім, гормонально залежним раком грудей, без поразки або з ураженням до 3 лімфатичних вузлів, тест дозволяє зробити більш точний вибір, який принесе максимальну користь від хіміотерапії. Тим самим дослідження МаммаПрінт допомагає лікареві прийняти рішення, яким пацієнткам можна безпечно відмовитися від додавання хіміотерапії до гормонотерапії.

Тест МаммаПрінт виконується з використанням технології мікрочіпа з взятого фрагмента пухлинної тканини (це може бути фрагмент пухлини в парафіновому блоці).

Мікрочіп - це невелика, цільна поверхня, поділена на тисячі маленьких мереж. Кожна сітка містить ДНК. У кожній мережі ДНК знаходиться інший генетичний код, який відповідає коду рівно одного гена. Мікрочіпи ДНК дозволяють досліджувати сотні або навіть тисячі генів одночасно.

У процесі аналізу експресії генів, виконаного в діагностичної лабораторії, визначається молекулярний підтип даного раку грудей (аналіз 80 генів), а також низький або високий ризик появи метастазів (аналіз 70 генів, залучених в регулюванні клітинного циклу, виникнення метастазів і ангіогенезу). Це являє ключову інформацію для пацієнта і його лікаря, тому що дозволяє визначити прогноз і, перш за все, запланувати правильне (більш-менш агресивне) лікування. Дослідження має особливу цінність у пацієнток, у яких результат статусу рецепторів, отриманих традиційними доступними методами, доступними в досвідчених імуногістохімічних дослідженнях (IHC) або FICH, був неоднозначним.

Тест МаммаПрінт може використовуватися для жінок з раком молочної залози, незалежно від їх віку та певного раніше статусу рецепторів для естрогену, прогестерону, а також HER2. Він безпечний, неінвазивний, має рекомендацію Європейського Товариства Медичної Онкології (ESMO).

ТЕСТ БЛЮПРІНТ - ВИЗНАЧАЄ МОЛЕКУЛЯРНИЙ ПІДТИП РАКУ МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ

Тест Блюпрінт - це дослідження, що використовується для точного визначення молекулярного підтипу даного раку грудей. Стандартні методи FISH / IHC в змозі визначити наявність маркерів тільки на поверхні клітин. Тест Блюпрінт використовує аналіз 80 генів, завдяки чому може заглянути «всередину» клітин і більш точно встановити підтип новоутворення.

Результат дослідження не тільки ідентифікує підтип даної пухлини як люмінал, HER2 або базальний рак, але також вказує відмінності в довгостроковому прогнозі і відповіді на допоміжне лікування. Це дозволяє лікарю і пацієнту вибрати оптимальну терапію.

Відповідно до проведених досліджень, тест Блюпрінт вказує більш точний діагноз в 25% випадків. На практиці це означає, що кожна четверта пацієнтка має набагато більший шанс одужати і довше життя без повернення хвороби.

ПАНЕЛЬ BreastTrue і BRCATrue - АНАЛІЗ ГЕНІВ ТА МУТАЦІЙ РАКУ МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ

Дослідження BRCATrue - це панель генетичних схильностей спадкової пухлини, призначена для осіб з імовірним спадковим синдромом раку молочної залози і яєчника. Оцінюється, що навіть 80% сімей, в яких виявили багато випадків раку молочної залози і раку яєчника, має мутацію гена BRCA1 / 2. Тест BRCATrue включає повне секвенування, а також аналіз аберації і дуплікації генів BRCA1 і BRCA2. Патогенні варіанти кожного з цих генів значно збільшують у пацієнта ризик захворювання на рак молочної залози, яєчника і багатьох інших видів пухлин. Термін очікування результатів від взяття матеріалу становить 2-3 тижні. Тести цього типу досить зробити один раз в житті.
Як пояснює доктор медицини Малгожата Куц-Райца, фахівець клінічної онкології Європейського Центру Здоров'я "Отвоцьк»: Тест BRCATrue підходить, перш за все, особам з історією раннього раку молочної залози або раку яєчника (молодше 40 років), з обтяженою сімейною схильністю до раку грудей і / або раку яєчника, в разі появи раку грудей у чоловіка в сім'ї, або одночасно поставлений діагноз раку грудей і яєчника.

Панель високого ризику BRCATrue - це тест, який використовує техніку секвенування нового покоління, який охоплює аналіз аберації / дуплікації для виявлення мутації в семи генах високого ризику раку молочної залози, в тому числі BRCA1, BRCA2 і PALB2.

Останні дослідження осіб, які перенесли рак молочної залози, показали, що приблизно 70% ідентифікованих мутацій становили мутації BRCA1 / 2. А у 4% зустрічалися гермінальні мутації в інших генах схильності до раку, в тому числі в генах високого ризику, які включають CDH1, PALB2, PTEN, STK 11 і TP53. Панель BreastTrue аналізує всі ці гени і класифікує отримані результати за допомогою 5-ступінчастою системи (доброякісні генетичні зміни, ймовірно доброякісні, сумнівна патогенність, ймовірні патогенні зміни і патогенні мутації).
Тест BreastTrue досліджує більшу панель генів, які можуть бути пов'язані з появою раку грудей. Крім генів BRCA 1 і 2, які відповідають приблизно за 70% спадкових захворювань на рак грудей, тест аналізує також порушення в генах CDH1, PALB2, PTEN, STK11 і TP53. Мутації в цих генах, крім раку грудей, можуть збільшити ризик появи інших пухлин, в тому числі, раку тіла і шийки матки, раку нирки, раку яєчок, товстої кишки і щитовидної залози. Цей тест може бути рекомендований особам з сімейною схильністю, обтяженої різними раковими захворюваннями, не тільки грудей і яєчника, а також пацієнткам, які захворіли на рак грудей і, не дивлячись на захворювання в сім'ї, у них не виявлена мутація в генах BRCA - пояснює доктор медицини Малгожата Куц-Райца, фахівець клінічної онкології Європейського Центру Здоров'я "Отвоцьк».